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Les orgines génétiques de la schizophrénie : présentation des résultats de chercheurs espagnols les mettant en évidence.document électronique
Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa v[...]Exemplaires
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Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations[...]Exemplaires
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Vidéo sur les maladies rares : l'errance diagnostique à laquelle sont confrontés les malades et leurs familles ; l'apport de la recherche génomique (qui permet d'identifier les gènes responsables de ces pathologies) en matière de diagnostic et d[...]Exemplaires
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Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie d[...]Article : texte imprimé
Le point sur l'albinisme : l'origine du nom de cette maladie génétique ; le rôle de la mélanine sur la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ; son absence chez les albinos et ses conséquences.document électronique
1jour 1actu 2017Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques.Exemplaires
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